残疾人联合会和华大基因共同举办的遗传咨询沙龙现场，专家为受检者提供了遗传咨询和报告解读，并对其中部分患者进行家系验证，辅助疾病的诊断。此次活动是双方合作“预防出生缺陷—关爱，从了解开始”系列活动的一站，旨在面向有听力障碍和视力问题的儿童及家属普及科普知识，提高其对基因与健康的认知度。
我国出生缺陷发生率高达5.6%，是导致儿童和成人残疾的主要原因。出生缺陷患儿会出现生长发育迟缓，智力发育迟缓，特殊面容，肢体以及内脏器官畸形等临床表现。给家庭和社会带来了严重的经济负担和精神负担。
相关负责人介绍，他们希望通过现有的科学技术，帮助这些有遗传性疾病的患者和家庭尽一份微薄之力。活动为部分患者免费提供听力和眼科的基因检测，希望通过基因检测及数据解读发现致病基因。不仅可以辅助疾病的诊断，也可了解自身致病基因携带情况，及早干预。同时，活动还为有生育需求的遗传病患者及遗传病家族史成员，提供遗传咨询及健康生育指导，从而更加有效地防止或减少婴儿出生缺陷的发生。
